Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TULP1

TUB like protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 35 497 874–35 512 896 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 15 kb:n alueella
Proteiini
542 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TUBL1, LCA15
Aiemmat symbolit
RP14
MANE Select -transkripti
ENST00000229771.11NM_003322.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TULP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TULP1-geenin sijainnin. TULP1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 35 005 385–36 005 384.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, juoste eteenpäinANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, juoste taaksepäinTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, juoste eteenpäinSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, juoste eteenpäinZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, juoste eteenpäinDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, juoste eteenpäinPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, juoste eteenpäinFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, juoste eteenpäinRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, juoste taaksepäinTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 896, juoste taaksepäinTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, juoste taaksepäinFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, juoste eteenpäinARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, juoste eteenpäinCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, juoste eteenpäinCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, juoste taaksepäinCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, juoste eteenpäinLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, juoste taaksepäinSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, juoste taaksepäinSLC26A8TULP1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 35 497 874–35 498 460, 587 emästäEkson 14: 35 499 981–35 500 152, 172 emästäEkson 13: 35 503 559–35 503 657, 99 emästäEkson 12: 35 503 737–35 503 848, 112 emästäEkson 11: 35 505 741–35 505 853, 113 emästäEkson 10: 35 506 003–35 506 173, 171 emästäEkson 9: 35 506 274–35 506 279, 6 emästäEkson 8: 35 509 209–35 509 312, 104 emästäEkson 7: 35 509 634–35 509 750, 117 emästäEkson 6: 35 509 827–35 509 928, 102 emästäEkson 5: 35 510 861–35 511 010, 150 emästäEkson 4: 35 511 648–35 511 806, 159 emästäEkson 3: 35 512 180–35 512 270, 91 emästäEkson 2: 35 512 639–35 512 690, 52 emästäEkson 1: 35 512 812–35 512 896, 85 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 15 kb:stä; 1 629 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TULP1

76

TULP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15 kb geenistä TULP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TULP1-geeni: TUB like protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1-geeni: TUB like protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tulp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test