Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 53,3 kb:n alueella
Proteiini
515 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BBS8, RP51
MANE Select -transkripti
ENST00000380656.7NM_144596.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TTC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TTC8-geenin sijainnin. TTC8 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 88 351 320–89 351 319.Kromosomi 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88 384 924–88 472 529, juoste eteenpäinSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, juoste taaksepäinPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, juoste eteenpäinZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, juoste taaksepäinEML5TTC8: 88 824 651–88 877 988, juoste eteenpäinTTC8FOXN3: 89 124 871–89 619 496, juoste taaksepäinFOXN3TTC8-kaavio: 15 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 88 824 651–88 824 821, 171 emästäEkson 2: 88 833 693–88 833 722, 30 emästäEkson 3: 88 839 452–88 839 572, 121 emästäEkson 4: 88 840 865–88 840 928, 64 emästäEkson 5: 88 841 037–88 841 196, 160 emästäEkson 6: 88 841 425–88 841 514, 90 emästäEkson 7: 88 843 806–88 843 850, 45 emästäEkson 8: 88 852 971–88 853 056, 86 emästäEkson 9: 88 857 190–88 857 277, 88 emästäEkson 10: 88 861 222–88 861 332, 111 emästäEkson 11: 88 870 059–88 870 198, 140 emästäEkson 12: 88 871 549–88 871 723, 175 emästäEkson 13: 88 872 330–88 872 452, 123 emästäEkson 14: 88 875 026–88 875 109, 84 emästäEkson 15: 88 877 294–88 877 988, 695 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 53,3 kb:stä; 1 548 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TTC8

68

TTC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,3 kb geenistä TTC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC8-geeni: tetratricopeptide repeat domain 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8-geeni: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test