Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 52 kb:n alueella
Proteiini
941 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Aiemmat symbolit
C20orf14
MANE Select -transkripti
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PRPF6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PRPF6-geenin sijainnin. PRPF6 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 63 507 116–64 507 115.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63 520 255–63 532 108, juoste eteenpäinPTK6: 63 526 306–63 537 770, juoste taaksepäinPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, juoste taaksepäinSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäin: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäinLIME1: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, juoste eteenpäinABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, juoste eteenpäinTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, juoste eteenpäinDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, juoste taaksepäinUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, juoste taaksepäinZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, juoste taaksepäinSAMD10PRPF6: 63 981 132–64 033 100, juoste eteenpäinPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, juoste eteenpäinC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, juoste taaksepäinSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, juoste eteenpäinTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, juoste taaksepäinRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, juoste eteenpäinLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, juoste taaksepäinMYT1: 64 102 222–64 242 253, juoste eteenpäinMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, juoste taaksepäinPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, juoste eteenpäinPCMTD2PRPF6-kaavio: 21 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 63 981 132–63 981 316, 185 emästäEkson 2: 63 983 047–63 983 215, 169 emästäEkson 3: 63 984 907–63 985 025, 119 emästäEkson 4: 63 993 407–63 993 485, 79 emästäEkson 5: 63 994 916–63 995 092, 177 emästäEkson 6: 63 995 327–63 995 482, 156 emästäEkson 7: 63 999 045–63 999 139, 95 emästäEkson 8: 63 999 603–63 999 759, 157 emästäEkson 9: 64 001 077–64 001 239, 163 emästäEkson 10: 64 010 200–64 010 318, 119 emästäEkson 11: 64 011 285–64 011 503, 219 emästäEkson 12: 64 016 723–64 016 845, 123 emästäEkson 13: 64 022 757–64 022 878, 122 emästäEkson 14: 64 024 555–64 024 693, 139 emästäEkson 15: 64 025 939–64 026 058, 120 emästäEkson 16: 64 026 982–64 027 158, 177 emästäEkson 17: 64 027 603–64 027 736, 134 emästäEkson 18: 64 028 478–64 028 569, 92 emästäEkson 19: 64 029 377–64 029 491, 115 emästäEkson 20: 64 031 918–64 032 044, 127 emästäEkson 21: 64 032 841–64 033 100, 260 emästä1215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 52 kb:stä; 2 826 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PRPF6

    2

    PRPF6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 52 kb geenistä PRPF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF6-geeni: pre-mRNA processing factor 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6-geeni: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prpf6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test