Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
318 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HSD17B9, SDR9C5
Aiemmat symbolit
RDH1
MANE Select -transkripti
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Fundus albipunctatusAutosomaalinen resessiivinen

      Staattisen yösokeuden muoto, joka aiheutuu yleensä molemmista RDH5-geenin kopioista. Verkkokalvolla on paljon pieniä valkoisia pisteitä ja sopeutuminen pimeään on hidasta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen auttaa välttämään väärän diagnoosin etenevästä verkkokalvon dystrofiasta.

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • PRPH2-geeniin liittyvä verkkokalvosairausAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvosairaus, jonka aiheuttavat muutokset PRPH2-geenissä. Se voi aiheuttaa kuviodystrofian, aikuisiän vitelliformin dystrofian tai laajempaa verkkokalvon rappeutumista, jopa saman suvun sisällä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset silmätutkimukset auttavat havaitsemaan komplikaatioita ja tukevat hoidon suunnittelua.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RLBP1-geenin muutokset.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RDH5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa RDH5-geenin sijainnin. RDH5 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 55 222 549–56 222 548.Kromosomi 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, juoste eteenpäinOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, juoste taaksepäinOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, juoste eteenpäinOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, juoste eteenpäinOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, juoste eteenpäinOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, juoste eteenpäinOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, juoste eteenpäinOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, juoste eteenpäinOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, juoste taaksepäinOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, juoste eteenpäinOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, juoste eteenpäinOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, juoste eteenpäinOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, juoste eteenpäinOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, juoste taaksepäinTMT1B: 55 681 445–55 695 748, juoste eteenpäinBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, juoste eteenpäinBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, juoste eteenpäinRDH5: 55 720 393–55 724 705, juoste eteenpäinRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, juoste taaksepäinCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, juoste eteenpäinSARNP: 55 751 195–55 817 912, juoste taaksepäinSARNP: 55 757 275–55 827 546, juoste taaksepäinORMDL2: 55 818 034–55 824 097, juoste eteenpäinORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, juoste taaksepäinDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, juoste taaksepäinPYM1: 55 901 413–55 932 618, juoste taaksepäinPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, juoste eteenpäinDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, juoste taaksepäinPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, juoste eteenpäinCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, juoste eteenpäinRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, juoste eteenpäinSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, juoste eteenpäinIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, juoste eteenpäinRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, juoste eteenpäinERBB3: 56 101 331–56 109 289, juoste eteenpäinPA2G4: 56 104 349–56 116 329, juoste eteenpäinPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, juoste eteenpäinRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, juoste eteenpäinESYT1: 56 118 250–56 150 107, juoste eteenpäinMYL6B: 56 151 966–56 159 647, juoste eteenpäinMYL6: 56 158 322–56 166 572, juoste eteenpäinMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, juoste taaksepäinRNF41: 56 202 179–56 224 275, juoste taaksepäinRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, juoste eteenpäinNABP2RDH5-kaavio: 5 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 55 720 393–55 720 517, 125 emästäEkson 2: 55 721 153–55 721 494, 342 emästäEkson 3: 55 721 689–55 721 947, 259 emästäEkson 4: 55 723 886–55 724 049, 164 emästäEkson 5: 55 724 322–55 724 705, 384 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 4,3 kb:stä; 957 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RDH5

38

RDH5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä RDH5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RDH5-geeni: retinol dehydrogenase 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5-geeni: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rdh5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test