Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DHDDS

dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 39 kb:n alueella
Proteiini
333 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
MANE Select -transkripti
ENST00000236342.12NM_205861.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • DHDDS-CDG

      Glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat DHDDS-geenin variantit. Oireet vaihtelevat resessiivisestä verkkokalvon pigmenttidystrofiasta dominantiksi neurokehityksellisäksi häiriöksi, johon liittyy kohtauksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DHDDS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DHDDS-geenin sijainnin. DHDDS ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 25 951 814–26 951 813.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbPAFAH2: 25 959 767–25 999 206, juoste taaksepäinPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, juoste eteenpäinEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 174, juoste taaksepäinSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, juoste taaksepäinTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, juoste eteenpäinPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, juoste eteenpäinC1orf232: 26 164 101–26 168 963, juoste taaksepäinZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, juoste taaksepäinZNF593OSZNF593: 26 169 892–26 170 873, juoste eteenpäinZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, juoste eteenpäinCNKSR1CATSPER4: 26 190 561–26 202 968, juoste eteenpäinCATSPER4CEP85: 26 233 669–26 278 814, juoste eteenpäinCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, juoste eteenpäinSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, juoste taaksepäinUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, juoste eteenpäinCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, juoste taaksepäinCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, juoste taaksepäinZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, juoste eteenpäinLIN28ADHDDS: 26 432 321–26 471 306, juoste eteenpäinDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, juoste eteenpäinHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, juoste eteenpäinRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, juoste eteenpäinARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, juoste eteenpäinPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, juoste eteenpäinZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, juoste eteenpäinSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, juoste taaksepäinGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, juoste taaksepäinGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, juoste eteenpäinNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, juoste taaksepäinNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, juoste taaksepäinKDF1DHDDS-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 432 321–26 432 376, 56 emästäEkson 2: 26 432 891–26 433 008, 118 emästäEkson 3: 26 438 168–26 438 284, 117 emästäEkson 4: 26 442 731–26 442 873, 143 emästäEkson 5: 26 446 316–26 446 432, 117 emästäEkson 6: 26 447 559–26 447 660, 102 emästäEkson 7: 26 457 791–26 457 905, 115 emästäEkson 8: 26 460 037–26 460 144, 108 emästäEkson 9: 26 468 895–26 471 306, 2 412 emästä1595′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 39 kb:stä; 1 002 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DHDDS

44

DHDDS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39 kb geenistä DHDDS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DHDDS-geeni: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhdds

Vancouver

Dante Labs. DHDDS-geeni: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhdds

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test