Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDHR1

cadherin related family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 24,2 kb:n alueella
Proteiini
859 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1775, CORD15, RP65
Aiemmat symbolit
PCDH21
MANE Select -transkripti
ENST00000623527.4NM_033100.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CDHR1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CDHR1-geenin sijainnin. CDHR1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 83 706 616–84 706 615.Kromosomi 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84 139 482–84 154 841, juoste eteenpäinGHITMGPR15LG: 84 173 759–84 185 294, juoste eteenpäinGPR15LGCDHR1: 84 194 537–84 218 694, juoste eteenpäinCDHR1LRIT2: 84 220 571–84 225 544, juoste taaksepäinLRIT2LRIT1: 84 228 873–84 241 546, juoste taaksepäinLRIT1RGR: 84 230 666–84 260 637, juoste eteenpäinRGRCCSER2: 84 328 542–84 518 521, juoste eteenpäinCCSER2CDHR1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 84 194 537–84 194 815, 279 emästäEkson 2: 84 195 494–84 195 589, 96 emästäEkson 3: 84 196 505–84 196 650, 146 emästäEkson 4: 84 197 786–84 197 836, 51 emästäEkson 5: 84 199 032–84 199 121, 90 emästäEkson 6: 84 200 601–84 200 687, 87 emästäEkson 7: 84 201 807–84 201 920, 114 emästäEkson 8: 84 202 980–84 203 123, 144 emästäEkson 9: 84 204 527–84 204 605, 79 emästäEkson 10: 84 205 827–84 205 927, 101 emästäEkson 11: 84 208 174–84 208 377, 204 emästäEkson 12: 84 208 729–84 208 881, 153 emästäEkson 13: 84 211 001–84 211 165, 165 emästäEkson 14: 84 211 648–84 211 715, 68 emästäEkson 15: 84 212 179–84 212 407, 229 emästäEkson 16: 84 213 091–84 213 348, 258 emästäEkson 17: 84 214 082–84 218 694, 4 613 emästä1246810121416175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 24,2 kb:stä; 2 580 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CDHR1

    25

    CDHR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 24,2 kb geenistä CDHR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDHR1-geeni: cadherin related family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. CDHR1-geeni: cadherin related family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdhr1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test