Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE6A

phosphodiesterase 6A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 149 857 953–149 944 793 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 86,8 kb:n alueella
Proteiini
860 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RP43
Aiemmat symbolit
PDEA
MANE Select -transkripti
ENST00000255266.10NM_000440.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • PDE6A-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PDE6A-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PDE6A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PDE6A-geenin sijainnin. PDE6A ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 149 401 373–150 401 372.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbIL17B: 149 371 324–149 404 202, juoste taaksepäinIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, juoste taaksepäinCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, juoste eteenpäinARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, juoste eteenpäinPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 944 793, juoste taaksepäinPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, juoste eteenpäinSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, juoste taaksepäinTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, juoste eteenpäinHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, juoste taaksepäinCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, juoste taaksepäinPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, juoste eteenpäinCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, juoste eteenpäinSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, juoste taaksepäinCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, juoste taaksepäinARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, juoste eteenpäinTCOF1PDE6A-kaavio: 22 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 22: 149 857 953–149 860 971, 3 019 emästäEkson 21: 149 863 119–149 863 266, 148 emästäEkson 20: 149 866 170–149 866 253, 84 emästäEkson 19: 149 867 725–149 867 799, 75 emästäEkson 18: 149 868 095–149 868 158, 64 emästäEkson 17: 149 883 429–149 883 536, 108 emästäEkson 16: 149 884 479–149 884 579, 101 emästäEkson 15: 149 884 780–149 884 867, 88 emästäEkson 14: 149 886 265–149 886 374, 110 emästäEkson 13: 149 895 183–149 895 290, 108 emästäEkson 12: 149 896 356–149 896 502, 147 emästäEkson 11: 149 896 711–149 896 776, 66 emästäEkson 10: 149 898 363–149 898 506, 144 emästäEkson 9: 149 899 375–149 899 524, 150 emästäEkson 8: 149 903 648–149 903 695, 48 emästäEkson 7: 149 907 312–149 907 378, 67 emästäEkson 6: 149 914 943–149 915 007, 65 emästäEkson 5: 149 921 635–149 921 709, 75 emästäEkson 4: 149 931 028–149 931 168, 141 emästäEkson 3: 149 933 930–149 934 019, 90 emästäEkson 2: 149 934 566–149 934 718, 153 emästäEkson 1: 149 944 200–149 944 793, 594 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 86,8 kb:stä; 2 583 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE6A

61

PDE6A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 86,8 kb geenistä PDE6A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6A-geeni: phosphodiesterase 6A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde6a

Vancouver

Dante Labs. PDE6A-geeni: phosphodiesterase 6A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde6a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test