Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRX

cone-rod homeobox

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 21,4 kb:n alueella
Proteiini
299 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CRD, LCA7, OTX3
Aiemmat symbolit
CORD2
MANE Select -transkripti
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CRX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CRX-geenin sijainnin. CRX ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 47 332 631–48 332 630.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, juoste eteenpäinC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, juoste eteenpäinDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, juoste taaksepäinMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, juoste taaksepäinSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, juoste taaksepäinKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, juoste taaksepäinNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, juoste taaksepäinZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, juoste eteenpäinBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, juoste eteenpäinEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, juoste eteenpäinNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, juoste eteenpäinSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, juoste taaksepäinTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, juoste eteenpäinCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, juoste eteenpäinTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, juoste taaksepäinSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, juoste taaksepäinBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, juoste eteenpäinELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, juoste taaksepäinCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, juoste taaksepäinPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, juoste taaksepäinLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, juoste eteenpäinZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, juoste taaksepäinCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, juoste eteenpäinZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, juoste taaksepäinODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, juoste eteenpäinEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, juoste taaksepäinTMEM143CRX-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 70 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 821 937–47 822 010, 74 emästäEkson 2: 47 834 409–47 834 543, 135 emästäEkson 3: 47 836 243–47 836 394, 152 emästäEkson 4: 47 839 320–47 843 324, 4 005 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 21,4 kb:stä; 900 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRX

94

CRX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,4 kb geenistä CRX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRX-geeni: cone-rod homeobox. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX-geeni: cone-rod homeobox [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test