Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.42
Koordinaatit
Kromosomi 19: 54 115 754–54 131 713 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 16 kb:n alueella
Proteiini
499 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Aiemmat symbolit
RP11
MANE Select -transkripti
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • PRPF31-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PRPF31-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRPF31-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PRPF31-geenin sijainnin. PRPF31 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 53 623 734–54 623 733.Kromosomi 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53 600 777–53 637 014, juoste eteenpäinDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, juoste taaksepäinNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, juoste eteenpäinMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, juoste eteenpäinPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, juoste eteenpäinCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, juoste eteenpäinCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, juoste eteenpäinCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, juoste taaksepäinVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, juoste taaksepäinOSCAR: 54 094 668–54 102 692, juoste taaksepäinNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, juoste eteenpäinNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, juoste taaksepäinTFPTPRPF31: 54 115 754–54 131 713, juoste eteenpäinPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, juoste eteenpäinCNOT3LENG1: 54 155 161–54 159 760, juoste taaksepäinTMC4: 54 160 095–54 173 250, juoste taaksepäinTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, juoste taaksepäinMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, juoste eteenpäinRPS9: 54 200 466–54 249 003, juoste eteenpäinRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, juoste taaksepäinLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, juoste taaksepäinLILRA6LILRB5: 54 249 421–54 257 339, juoste taaksepäinLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, juoste taaksepäinLILRA5: 54 307 037–54 313 177, juoste taaksepäinLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, juoste taaksepäinLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, juoste taaksepäinLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, juoste eteenpäinTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, juoste eteenpäinLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, juoste taaksepäinLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, juoste taaksepäinCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, juoste eteenpäinLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, juoste eteenpäinLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, juoste eteenpäinLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, juoste eteenpäinLILRB1PRPF31-kaavio: 14 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 54 115 754–54 115 797, 44 emästäEkson 2: 54 118 271–54 118 455, 185 emästäEkson 3: 54 118 573–54 118 633, 61 emästäEkson 4: 54 121 860–54 121 943, 84 emästäEkson 5: 54 122 497–54 122 594, 98 emästäEkson 6: 54 123 454–54 123 560, 107 emästäEkson 7: 54 123 749–54 123 918, 170 emästäEkson 8: 54 124 499–54 124 656, 158 emästäEkson 9: 54 126 528–54 126 617, 90 emästäEkson 10: 54 128 073–54 128 200, 128 emästäEkson 11: 54 128 305–54 128 377, 73 emästäEkson 12: 54 129 057–54 129 185, 129 emästäEkson 13: 54 129 272–54 129 370, 99 emästäEkson 14: 54 131 307–54 131 713, 407 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 16 kb:stä; 1 500 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRPF31

98

PRPF31-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16 kb geenistä PRPF31, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPF31-geeni: pre-mRNA processing factor 31. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31-geeni: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prpf31

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test