Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 210,2 kb:n alueella
Proteiini
1 406 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LCA8
Aiemmat symbolit
RP12
MANE Select -transkripti
ENST00000367400.8NM_201253.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CRB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CRB1-geenin sijainnin. CRB1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 196 873 354–197 873 353.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, juoste taaksepäinF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, juoste taaksepäinASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, juoste taaksepäinZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, juoste eteenpäinCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, juoste taaksepäinDENND1BCRB1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 96 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 96 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 197 268 252–197 268 482, 231 emästäEkson 2: 197 328 422–197 329 003, 582 emästäEkson 3: 197 344 281–197 344 476, 196 emästäEkson 4: 197 347 340–197 347 479, 140 emästäEkson 5: 197 356 831–197 357 013, 183 emästäEkson 6: 197 421 000–197 421 956, 957 emästäEkson 7: 197 427 454–197 428 001, 548 emästäEkson 8: 197 429 449–197 429 614, 166 emästäEkson 9: 197 434 706–197 435 612, 907 emästäEkson 10: 197 438 547–197 438 675, 129 emästäEkson 11: 197 442 166–197 442 292, 127 emästäEkson 12: 197 477 664–197 478 455, 792 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 210,2 kb:stä; 4 221 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRB1

481

CRB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 210,2 kb geenistä CRB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB1-geeni: crumbs cell polarity complex component 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. CRB1-geeni: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test