Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KLHL7

kelch like family member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p15.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 72,1 kb:n alueella
Proteiini
586 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select -transkripti
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KLHL7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa KLHL7-geenin sijainnin. KLHL7 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 22 641 850–23 641 849.Kromosomi 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, juoste taaksepäinSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, juoste eteenpäinIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, juoste taaksepäinTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, juoste taaksepäinHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, juoste eteenpäinKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, juoste eteenpäinNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, juoste eteenpäinGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, juoste eteenpäinMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, juoste taaksepäinIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, juoste taaksepäinTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, juoste eteenpäinCCDC126KLHL7-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 105 785–23 106 146, 362 emästäEkson 2: 23 123 777–23 123 879, 103 emästäEkson 3: 23 124 688–23 124 781, 94 emästäEkson 4: 23 125 048–23 125 172, 125 emästäEkson 5: 23 140 769–23 140 944, 176 emästäEkson 6: 23 143 851–23 144 025, 175 emästäEkson 7: 23 152 067–23 152 209, 143 emästäEkson 8: 23 165 698–23 165 938, 241 emästäEkson 9: 23 167 836–23 168 037, 202 emästäEkson 10: 23 172 948–23 173 045, 98 emästäEkson 11: 23 174 015–23 177 914, 3 900 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 72,1 kb:stä; 1 761 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KLHL7

21

KLHL7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 72,1 kb geenistä KLHL7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL7-geeni: kelch like family member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7-geeni: kelch like family member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhl7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test