Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARL3

ARF like GTPase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 40,7 kb:n alueella
Proteiini
182 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARFL3
MANE Select -transkripti
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ARL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ARL3-geenin sijainnin. ARL3 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 102 194 064–103 194 063.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, juoste eteenpäinPSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, juoste eteenpäinWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, juoste taaksepäinCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, juoste eteenpäinBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, juoste eteenpäinBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, juoste eteenpäinAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, juoste eteenpäinCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, juoste taaksepäinNT5C2ARL3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 102 673 731–102 676 941, 3 211 emästäEkson 5: 102 685 816–102 686 001, 186 emästäEkson 4: 102 689 893–102 689 943, 51 emästäEkson 3: 102 699 373–102 699 489, 117 emästäEkson 2: 102 705 346–102 705 489, 144 emästäEkson 1: 102 714 273–102 714 397, 125 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 40,7 kb:stä; 549 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARL3

3

ARL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,7 kb geenistä ARL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL3-geeni: ARF like GTPase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3-geeni: ARF like GTPase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arl3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test