Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p15.32
Koordinaatit
Kromosomi 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Eksonit
37 eksonia 131,7 kb:n alueella
Proteiini
1 620 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select -transkripti
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CC2D2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CC2D2A-geenin sijainnin. CC2D2A ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 15 035 717–16 035 716.Kromosomi 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, juoste eteenpäinCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, juoste eteenpäinC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, juoste eteenpäinCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, juoste taaksepäinFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, juoste eteenpäinZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, juoste eteenpäinBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, juoste eteenpäinCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, juoste taaksepäinFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, juoste taaksepäinFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, juoste taaksepäinPROM1CC2D2A-kaavio: 37 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 15 469 882–15 470 057, 176 emästäEkson 2: 15 475 915–15 475 971, 57 emästäEkson 3: 15 478 723–15 478 806, 84 emästäEkson 4: 15 480 704–15 480 827, 124 emästäEkson 5: 15 502 429–15 502 517, 89 emästäEkson 6: 15 502 822–15 502 923, 102 emästäEkson 7: 15 510 139–15 510 240, 102 emästäEkson 8: 15 511 247–15 511 423, 177 emästäEkson 9: 15 514 707–15 514 869, 163 emästäEkson 10: 15 515 868–15 516 004, 137 emästäEkson 11: 15 516 625–15 516 756, 132 emästäEkson 12: 15 527 447–15 527 656, 210 emästäEkson 13: 15 528 620–15 528 726, 107 emästäEkson 14: 15 533 193–15 533 333, 141 emästäEkson 15: 15 536 920–15 537 076, 157 emästäEkson 16: 15 537 899–15 538 137, 239 emästäEkson 17: 15 540 837–15 541 014, 178 emästäEkson 18: 15 550 824–15 550 980, 157 emästäEkson 19: 15 553 158–15 553 305, 148 emästäEkson 20: 15 555 072–15 555 210, 139 emästäEkson 21: 15 557 304–15 557 507, 204 emästäEkson 22: 15 559 165–15 559 257, 93 emästäEkson 23: 15 560 531–15 560 622, 92 emästäEkson 24: 15 563 355–15 563 522, 168 emästäEkson 25: 15 567 377–15 567 482, 106 emästäEkson 26: 15 567 677–15 567 786, 110 emästäEkson 27: 15 569 293–15 569 389, 97 emästäEkson 28: 15 570 398–15 570 496, 99 emästäEkson 29: 15 574 150–15 574 326, 177 emästäEkson 30: 15 579 968–15 580 171, 204 emästäEkson 31: 15 586 157–15 586 246, 90 emästäEkson 32: 15 587 816–15 587 929, 114 emästäEkson 33: 15 589 545–15 589 679, 135 emästäEkson 34: 15 596 085–15 596 207, 123 emästäEkson 35: 15 597 407–15 597 465, 59 emästäEkson 36: 15 599 529–15 599 706, 178 emästäEkson 37: 15 601 237–15 601 552, 316 emästä15101520253035375′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 131,7 kb:stä; 4 863 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CC2D2A

407

CC2D2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 131,7 kb geenistä CC2D2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CC2D2A-geeni: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A-geeni: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cc2d2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test