Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZNF408

zinc finger protein 408

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
720 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12827, PRDM17
MANE Select -transkripti
ENST00000311764.3NM_024741.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ZNF408-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ZNF408-geenin sijainnin. ZNF408 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 46 203 472–47 203 471.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, juoste eteenpäinCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, juoste eteenpäinDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, juoste eteenpäinMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, juoste taaksepäinCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, juoste taaksepäinAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, juoste taaksepäinHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, juoste eteenpäinATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, juoste taaksepäinARHGAP1ZNF408: 46 701 031–46 705 912, juoste eteenpäinZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, juoste eteenpäinF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, juoste taaksepäinCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, juoste taaksepäinLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, juoste eteenpäinCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, juoste taaksepäinARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, juoste taaksepäinPACSIN3ZNF408-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 701 031–46 701 099, 69 emästäEkson 2: 46 701 399–46 701 676, 278 emästäEkson 3: 46 702 704–46 702 765, 62 emästäEkson 4: 46 702 984–46 703 243, 260 emästäEkson 5: 46 704 353–46 705 912, 1 560 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 4,9 kb:stä; 2 163 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZNF408

6

ZNF408-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,9 kb geenistä ZNF408, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF408-geeni: zinc finger protein 408. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. ZNF408-geeni: zinc finger protein 408 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/znf408

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test