Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 17,7 kb:n alueella
Proteiini
599 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
sWSS2608, LCA11
Aiemmat symbolit
RP10
MANE Select -transkripti
ENST00000338791.11NM_000883.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPDH1-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat IMPDH1-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IMPDH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa IMPDH1-geenin sijainnin. IMPDH1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 127 901 130–128 901 129.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, juoste eteenpäinSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, juoste taaksepäinLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, juoste eteenpäinLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, juoste taaksepäinRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, juoste taaksepäinPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 409 982, juoste taaksepäinIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, juoste eteenpäinHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, juoste eteenpäinMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, juoste eteenpäinGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, juoste taaksepäinOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, juoste eteenpäinCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, juoste eteenpäinFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, juoste taaksepäinKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, juoste eteenpäinATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, juoste eteenpäinSPMIP1IMPDH1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 128 392 277–128 393 028, 752 emästäEkson 16: 128 394 278–128 394 361, 84 emästäEkson 15: 128 394 456–128 394 599, 144 emästäEkson 14: 128 394 889–128 395 033, 145 emästäEkson 13: 128 395 131–128 395 274, 144 emästäEkson 12: 128 396 600–128 396 695, 96 emästäEkson 11: 128 396 932–128 397 022, 91 emästäEkson 10: 128 398 414–128 398 613, 200 emästäEkson 9: 128 400 095–128 400 182, 88 emästäEkson 8: 128 400 333–128 400 539, 207 emästäEkson 7: 128 400 817–128 400 891, 75 emästäEkson 6: 128 401 015–128 401 116, 102 emästäEkson 5: 128 403 706–128 403 754, 49 emästäEkson 4: 128 405 767–128 405 865, 99 emästäEkson 3: 128 409 289–128 409 352, 64 emästäEkson 2: 128 409 441–128 409 484, 44 emästäEkson 1: 128 409 756–128 409 982, 227 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 17,7 kb:stä; 1 800 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IMPDH1

16

IMPDH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä IMPDH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPDH1-geeni: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. IMPDH1-geeni: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/impdh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test