Merkmal
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Central apnoea
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen45 Gene mit Central apnea verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Central apnea auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ARSLarylsulfatase L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
5 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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