Gen
KCNQ3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
- HGNC 6297(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184156(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3786(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q24.22
- Koordinaten
- Chromosom 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 360,2 kb
- Protein
- 872 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Kv7.3
- Frühere Symbole
- EBN2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000388996.10NM_004519.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KCNQ3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,6 kb der 360,2 kb des Gens aus; 2.619 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCNQ3
45
Positionen in KCNQ3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 360,2 kb von KCNQ3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,6 kb Exons.
Mit KCNQ3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNQ3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
34 weitere Merkmale anzeigen
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Paroxysmal dyskinesia
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Grand mal seizures
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Simple febrile seizure
- Aggressive behavior
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability
- Psychomotor deterioration
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNQ3-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnq3
Dante Labs. KCNQ3-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnq3
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