Znak
Short ribs
Reduced rib length.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test69 genů spojených s Short ribs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short ribs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYF5myogenic factor 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 3 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 29 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů