Znak
Flattened vertebrae
Klinický název: Platyspondyly
A flattened vertebral body shape with reduced distance between the vertebral endplates.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Flat vertebral bodies, Flattened vertebral bodies
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flattened vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test121 genů spojených s Flattened vertebrae
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flattened vertebrae vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vždy | U 3 onemocnění |
| BGNbiglycan | Vždy | U 1 onemocnění |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 18 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 3 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 5 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 3 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL13ribosomal protein L13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vždy | U 6 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACANaggrecan | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
Zobrazit 81 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAadenosine deaminase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT1Wnt family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů