Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Shorter than typical length between neck and abdomen
Klinický název: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Shorter than typical length between neck and abdomen, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test51 genů spojených s Shorter than typical length between neck and abdomen
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Shorter than typical length between neck and abdomen vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vždy | U 2 onemocnění |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACANaggrecan | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 11 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů