Znak
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cortical-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Abnormal cortical bone morphology i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test49 genů spojených s Abnormal cortical bone morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal cortical bone morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP135centrosomal protein 135 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCPH1microcephalin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP37nucleoporin 37 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 9 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů