Znak
Thin corpus callosum
An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Small corpus callosum, Thinning of the corpus callosum
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/thin-corpus-callosum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Thin corpus callosum i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test186 genů spojených s Thin corpus callosum
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Thin corpus callosum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOLGA2golgin A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF2Akinesin family member 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 146 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF220ring finger protein 220 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HID1HID1 domain containing | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED23mediator complex subunit 23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů