Znak
Fused ankle bones
Klinický název: Tarsal synostosis
Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the tarsus (calcaneus, talus, cuboid, navicular, cuneiiform bones).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Synostosis involving tarsal bones, Synostosis of tarsal bones, Tarsal bone fusion, Tarsal bone synostosis, Tarsal fusion, Tarsal fusions
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fused ankle bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test25 genů spojených s Fused ankle bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fused ankle bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vždy | U 3 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů