Znak
Small shoulder blade
Klinický název: Hypoplastic scapulae
Underdeveloped scapula.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test29 genů spojených s Small shoulder blade
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small shoulder blade vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů