Znak
Retraction of the tongue
Klinický název: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lingual retraction
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Retraction of the tongue
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retraction of the tongue vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFASCneurofascin | Vždy | U 1 onemocnění |
| BTKBruton tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRAendothelin receptor type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů