Znak
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test78 genů spojených s Short toe
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short toe vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAadenosine deaminase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 38 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů