Znak
Depressed nasal tip
Decreased distance from the nasal tip to the nasal base.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Caved in nasal tip, Depressed tip of nose, Flat nasal tip, Flat tip of nose, Flattened nasal tip, Nasal tip, depressed, Nasal tip, recessed, Nasal tip, retruded, Retruded tip of nose
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Depressed nasal tip, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test29 genů spojených s Depressed nasal tip
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Depressed nasal tip vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF21APHD finger protein 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů