Znak

Bowing of outer large bone of the forearm

Klinický název: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Také nazýváno: Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Tělesný systém: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/radial-bowing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Přečtěte si geny spojené s Bowing of outer large bone of the forearm i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

27 genů spojených s Bowing of outer large bone of the forearm

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bowing of outer large bone of the forearm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
FGF23fibroblast growth factor 23	Vždy	U 1 onemocnění
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Vždy	U 1 onemocnění
IFT43intraflagellar transport 43	Vždy	U 1 onemocnění
LBRlamin B receptor	Vždy	U 1 onemocnění
TBX5T-box transcription factor 5	Vždy	U 1 onemocnění
TMEM67transmembrane protein 67	Vždy	U 1 onemocnění
SHOXSHOX homeobox	Velmi často (80–99 %)	U 3 onemocnění
WNT7AWnt family member 7A	Velmi často (80–99 %)	U 3 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
GLI3GLI family zinc finger 3	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
ROR2ROR family WNT receptor 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
B2Mbeta-2-microglobulin	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
CCN2cellular communication network factor 2	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
FLNAfilamin A	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
FLNBfilamin B	Nezaznamenáno	U 2 onemocnění
GDF5growth differentiation factor 5	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
HOXA11homeobox A11	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MMP13matrix metallopeptidase 13	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
PCNTpericentrin	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal shape of the radius Bowed forearm bones

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.