Znak
Flared wide portion of long bone
Klinický název: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test51 genů spojených s Flared wide portion of long bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flared wide portion of long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vždy | U 2 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 11 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů