Znak
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test36 genů spojených s Short humerus
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short humerus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů