Znak
Dislocated hip since birth
Klinický název: Congenital hip dislocation
Shrnutí
- Také nazýváno
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Dislocated hip since birth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test77 genů spojených s Dislocated hip since birth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Dislocated hip since birth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 37 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů