Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Bowed shankbone

Klinický název: Tibial bowing

A bending or abnormal curvature of the tibia.

HPO HP:0002982

Shrnutí

Také nazýváno
Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

42 genů spojených s Bowed shankbone

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bowed shankbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVždyU 2 onemocnění
FLNAfilamin AVždyU 2 onemocnění
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedVždyU 1 onemocnění
SERPINH1serpin family H member 1VždyU 1 onemocnění
SLC13A1solute carrier family 13 member 1VždyU 1 onemocnění
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SHOXSHOX homeoboxVelmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
SOX9SRY-box transcription factor 9Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Často (30–79 %)U 2 onemocnění
MMP13matrix metallopeptidase 13Často (30–79 %)U 2 onemocnění
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DYMdymeclinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FIBPFGF1 intracellular binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FN1fibronectin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LRP5LDL receptor related protein 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MEG3maternally expressed 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RTL1retrotransposon Gag like 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SATB2SATB homeobox 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SETBP1SET binding protein 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
CCN2cellular communication network factor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5NezaznamenánoU 2 onemocnění
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNezaznamenánoU 3 onemocnění
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNezaznamenánoU 2 onemocnění
FLNBfilamin BNezaznamenánoU 2 onemocnění
GORABgolgin, RAB6 interactingNezaznamenánoU 1 onemocnění
LIFRLIF receptor subunit alphaNezaznamenánoU 1 onemocnění
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
PCNTpericentrinNezaznamenánoU 1 onemocnění
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineNezaznamenánoU 1 onemocnění
Zobrazit 2 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
SLC34A3solute carrier family 34 member 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
VDRvitamin D receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormality of the shankboneBowed legs

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test