Znak
Abnormal cornea morphology
Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal cornea morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Abnormal cornea morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal cornea morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Corneal opacity166 genů
- Corneal dystrophy33 genů
- New blood vessel formation in cornea27 genů
- Abnormal corneal endothelium morphology15 genů
- Corneal perforation14 genů
- Benign eye tumor9 genů
- Abnormal corneal limbus morphology2 genů
- Abnormal corneal epithelium morphology1 gen
- Cornea verticillata1 gen
- Corneal degeneration1 gen
- Corneopalpebral synechiae1 gen
- Abnormal corneal stroma morphology
- Abnormal corneal thickness
- Abnormal line of Schwalbe morphology
- Abnormality of corneal size
- Abnormality of the curvature of the cornea
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů