Znak
Enlargement of craniofacial bones
Klinický název: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Enlargement of craniofacial bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Enlargement of craniofacial bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enlargement of craniofacial bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Vždy | U 3 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů