AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skin-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal skin pigmentationHP:0001000
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Abnormal skin pigmentation i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test87 genů spojených s Abnormal skin pigmentation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal skin pigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Vždy | U 1 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 47 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARectodysplasin A receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROS1protein S | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Patchy darkened skin103 genů
- Patchy lightened skin65 genů
- Freckling44 genů
- Blotchy loss of skin color39 genů
- Numerous pigmented freckles13 genů
- Mottled skin coloring8 genů
- Reticulated skin pigmentation6 genů
- Dark circles around the eyes4 genů
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 genů
- Blotching pigmentation of the skin2 genů
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů