AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Exomphalos, Omphalocoele
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/omphalocele.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOmphaloceleHP:0001539
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Omphalocele i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test83 genů spojených s Omphalocele
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Omphalocele vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 43 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD1leiomodin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů