Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Shrnutí

Také nazýváno
Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Tělesný systém
Abnormality of head or neck

29 genů spojených s Wide nasal base

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Wide nasal base vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1VždyU 1 onemocnění
EXOSC2exosome component 2VždyU 1 onemocnění
FLNAfilamin AVždyU 1 onemocnění
LIFRLIF receptor subunit alphaVždyU 1 onemocnění
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorVždyU 1 onemocnění
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeVždyU 1 onemocnění
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TBC1D24TBC1 domain family member 24Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ARID1AAT-rich interaction domain 1AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ARID1BAT-rich interaction domain 1BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ARID2AT-rich interaction domain 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DPF2double PHD fingers 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SOX11SRY-box transcription factor 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SOX4SRY-box transcription factor 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATXN7L3ataxin 7 like 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BCORL1BCL6 corepressor like 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KMT5Blysine methyltransferase 5BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SNX14sorting nexin 14Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CTCFCCCTC-binding factorVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal nasal base

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test