Znak
Pit in front of the ear
Klinický název: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test66 genů spojených s Pit in front of the ear
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pit in front of the ear vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SIX5SIX homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDRkinase insert domain receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 26 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRAendothelin receptor type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů