Znak
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test97 genů spojených s Gray matter heterotopia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Gray matter heterotopia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EML1EMAP like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP135centrosomal protein 135 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MCPH1microcephalin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP37nucleoporin 37 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 57 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADD3adducin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF2Akinesin family member 2A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů