Znak
Full lips
Klinický název: Thick vermilion border
Increased width of the skin of vermilion border region of upper lip.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased volume of lip, Plump lips, Prominent lips, Thick lips, Increased volume of lip vermillion
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Full lips, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test171 genů spojených s Full lips
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Full lips vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vždy | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC1exosome component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vždy | U 4 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 131 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARectodysplasin A receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů