Znak
Ankle flexion contracture
Shrnutí
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ankle-flexion-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Ankle flexion contracture i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test57 genů spojených s Ankle flexion contracture
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ankle flexion contracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KLHL9kelch like family member 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SVILsupervillin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 17 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů