Znak
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test38 genů spojených s Pierre-Robin sequence
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pierre-Robin sequence vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů