Znak
Preaxial polydactyly
A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Polydactyly, preaxial
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Preaxial polydactyly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test33 genů spojených s Preaxial polydactyly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Preaxial polydactyly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů