Znak
Pyloric stenosis
Pyloric stenosis, also known as infantile hypertrophic pyloric stenosis, is an uncommon condition in infants characterized by abnormal thickening of the pylorus muscles in the stomach leading to gastric outlet obstruction. Clinically infants are well at birth. Then, at 3 to 6 weeks of age, the infants present with projectile vomiting, potentially leading to dehydration and weight loss.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Infantile hypertrophic pyloric stenosis, Pylorus stenosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the digestive system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Pyloric stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test115 genů spojených s Pyloric stenosis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pyloric stenosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARF1ARF GTPase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 75 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYF6myogenic factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů