Znak
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Bifid skull, Cranium bifidum
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Encephalocele, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test94 genů spojených s Encephalocele
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Encephalocele vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 54 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů