Znak
Increased thickness of skull cap
Klinický název: Thickened calvaria
The presence of an abnormally thick calvaria.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Thickened skull cap, Calvarial thickening, Calvarium thickened, Increased calvarial thickness, Increased thickness of calvaria, Increased thickness of calvarium, Increased thickness of cranial vault, Thick calvaria, Thick calvarium, Thickened calvarium, Thickened cranial vault, Thickened cranium, Thickening of the calvaria
Read the genes linked to Increased thickness of skull cap, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test42 genů spojených s Increased thickness of skull cap
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Increased thickness of skull cap vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 3 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 2 dalších genů
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů