Znak
Noisy breathing
Klinický název: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the respiratory system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test33 genů spojených s Noisy breathing
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Noisy breathing vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 2 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX8paired box 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TSPYL1TSPY like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů