Znak
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test93 genů spojených s Broad thumb
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Broad thumb vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 3 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MIR140microRNA 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NOGnoggin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKD1protein kinase D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 53 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů