Znak
Periventricular heterotopia
A form of gray matter heterotopia were the mislocalized gray matter is typically located periventricularly, also sometimes called subependymal heterotopia. Periventricular means beside the ventricles. This is by far the most common location for heterotopia. Subependymal heterotopia present in a wide array of variations. There can be a small single node or a large number of nodes, can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, can be small or large, single or multiple, and can form a small node or a large wavy or curved mass.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Periventricular gray matter heterotopia, Periventricular grey matter heterotopia, Periventricular neuronal heterotopia, Subependymal gray matter heterotopia, Subependymal grey matter heterotopia, Subependymal neuronal heterotopia
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Periventricular heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Periventricular heterotopia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Periventricular heterotopia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARF1ARF GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů