Znak

Short big toe

Klinický název: Short hallux

Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.

HPO HP:0010109

Také nazýváno: Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Tělesný systém: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-hallux.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Short big toe i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

34 genů spojených s Short big toe

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short big toe vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3	Vždy	U 2 onemocnění
HOXA13homeobox A13	Vždy	U 2 onemocnění
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Vždy	U 1 onemocnění
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Vždy	U 1 onemocnění
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Vždy	U 1 onemocnění
ACVR1activin A receptor type 1	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Velmi často (80–99 %)	U 3 onemocnění
FLNAfilamin A	Velmi často (80–99 %)	U 4 onemocnění
GDF5growth differentiation factor 5	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
GPC4glypican 4	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
CHST11carbohydrate sulfotransferase 11	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
CPLX1complexin 1	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
CTBP1C-terminal binding protein 1	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
NELFAnegative elongation factor complex member A	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
SALL4spalt like transcription factor 4	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
GJA1gap junction protein alpha 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
BMP2bone morphogenetic protein 2	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MGPmatrix Gla protein	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
NOGnoggin	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Hypoplastic phalanges of the hallux

Širší znaky

Absent/small big toe Short toe

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.